香港中文大學(xué)教授盧煜明在1997年和1998年的工作中發(fā)現(xiàn)，母體血液中存在著胎兒的游離DNA?；谶@些早期發(fā)現(xiàn)，盧煜明展開了一系列前沿工作來研究這些胎兒游離DNA的特性，證明了使用胎兒游離DNA來診斷遺傳性疾病的可行性和實(shí)際性，最終開創(chuàng)了利用第二代基因測序來檢測唐氏綜合癥的新途徑，并在90多個(gè)國家得到了應(yīng)用。

僅在中國，每年就有超過一百萬孕婦接受這項(xiàng)測試。這種革命性的方法為全球無數(shù)的孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷。母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項(xiàng)目提供現(xiàn)實(shí)依據(jù)。 胎兒染色體異常會(huì)帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項(xiàng)目提供理論依據(jù)。